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1 Zellbiologische Grundlagen der Vererbung

1.1 Chromosomen als Träger der genetischen Information

1.1.1 arttypische Zahlenkonstanz, Aufbau und Individualität

1.1.2 Zellzyklus - Verdopplung und Weitergabe des genetischen Materials im Zellzyklus

1.1.3 Bildung der Geschlechtszellen - Meiose

1.2 mono- und dihybride Erbgänge aus der Sicht der Chromosomentheorie der Vererbung

1.3 Erscheinungsbild und Erbgang von Merkmalen beim Menschen

1.3.1 ABO-System

1.3.2 Vererbung des Geschlechts

1.3.3 Erbkrankheiten

1.4 genetische Familienberatung

1.4.1 vorbeugende Beratung

1.4.2 pränatale Diagnose

1.5 Einfluss der Umwelt auf die Merkmalsausprägung

Zellbiologische Grundlagen der Vererbung  (ca. 25 Std.)

Die Schüler festigen und vertiefen ihre in der Mittelstufe erworbenen Kenntnisse aus der klassischen Genetik und der Cytogenetik. In der Zusammenschau dieser beiden Ansätze erfahren sie, wie die Ergebnisse phänomenologischer Untersuchungen durch zellbiologische Befunde auf eindrucksvolle Weise bestätigt und erweitert werden können. Die dabei gewonnenen Erkenntnisse bilden die Grundlage für die Auseinandersetzung mit ausgewählten Erbgängen und Erbkrankheiten beim Menschen. An Fragen der genetischen Familienberatung sollen die Schüler ihren Blick für die Dimension der menschlichen Verantwortung schärfen.

Chromosomen als Träger der genetischen Information

Hinführung:

- Grundfragestellungen der Genetik

- Bedeutung der Genetik

Wiederholung: Das elektronenmikroskopische Bild der Zelle

Zellkern (mit Kernmembran, Nucleoli=Kernkörperchen, DNA, Histone)

Zytoplasma

Endoplasmatisches Retikulum (auch granulär, mit Ribosomen besetzt)

Mitochondrien (Energiegewinnung - ATP - „Kraftwerke“)

Golgi-Apparat (Sekretion)

Lysosomen

Zellmembran (Lipid-Doppelschicht, Aufbau)

Wiederholung: Das elektronenmikroskopische Bild der Zelle

Tierzelle (Schema):Zellmembran, Cytoplasma, Zellkern, Endoplasmatisches Retikulum, Mitochondrien, Golgi-Apparat, Ribosomen, Lysosomen

Pflanzenzelle (Schema): Zellwand und Zellmembran, Cytoplasma, Vakuole, Zellkern, Endoplasmatisches Retikulum, Mitochondrien, Chloroplasten, Golgi-Apparat, Ribosomen, Lysosomen

Prokaryontische Zelle (Schema):Zellwand, Zellmembran, DNA (kein echter Zellkern), Ribosomen, Plasmide

Der Chromosomenbestand des Menschen

Bedeutung der Zellteilung:

- Wachstum, Vermehrung (Erwachsener: 100 Billionen Zellen)

- Zellenersatz (Wundheilung, Haut usw.)

Virchow (1855): „Omnis cellula e cellula“

Jeder Teilung einer Zelle geht eine Teilung des Zellkerns (=Mitose) voraus - Chromosomen werden sichtbar.

Zellteilungen in Wachstumszonen besonders häufig (Zwiebelwurzelspitze, Haarwurzel)

[EM-Bild einer Zelle mit Interphase-Kern]

[Mikroaufnahme einer Zwiebelwurzelspitze]

Zellzyklus: Mitose 1h - Interphase ca. 23h

Chromosomenbestand des Menschen

[Dia oder Folie]:

46 Chromosomen in jeder Körperzelle

Ordnet man die Chromosomen des Menschen nach ihrer Größe und Lage des Zentromers, so erhält man ein sog. Karyogramm.

Hinweis auf Herstellung eines Karaogramms

[Karyogramm]

männlicher Karyotyp: 46,XY

weiblicher Karyotyp: 46,XX

davon sind 

44 Autosomen (22 Paare)

2 Gonosomen (=Geschlechtschromosomen): Mann: XY; Frau: XX

Von jedem Chromosomenpaar stammt ein Chromosom vom Vater, eins von der Mutter. Der exakte Verteilungsmodus lässt vermuten, dass Chromosomen die Träger der Erbanlagen sind.

Allgemeiner Aufbau eines Chromosoms

Vergleich mit Wäscheklammer

Allgemeine Merkmale von Chromosomenbeständen:

• paarweises Auftreten (diploid); Ausnahme: Gonosomen

• Individualität (spezifisches Bandenmuster)

• arttypische Zahlenkonstanz

z.B.: Mensch 46, Tomate 24, Stubenfliege 12, Schimpanse 48, Taube 80

aber: keine Beziehung zur Entwicklungshöhe

Mitose: Kern- und Zellteilung

Unter dem Begriff der Mitose versteht man einen Vorgang der Kern- und Zellteilung, der zur Bildung von Tochterzellen mit identischen Chromosomenzahlen und damit identischer genetischer Information wie die der Elternzelle führt. Dabei werden die beiden Chromatiden der Chromosomen getrennt.

Die Mitose kann in 4 Stadien unterteilt werden.

Prophase

- Chromosomen werden durch schraubige Aufwindung und Verkürzung (Transportform) erstmals mikroskopisch sichtbar. 

- Die Zentriolen wandern an die beiden Zellpole und bilden zwischen sich die Teilungsspindel aus. 

- Die Zentromere der Chromosomen werden an die Spindelfasern angeheftet.

Metaphase

Die Kernmembran verschwindet, der Nukleolus löst sich auf und die Chromosomen ordnen sich in einer Ebene, der Äquatorialebene der Zelle, an ("Metaphaseplatte").

Anaphase

Die beiden Chromatiden werden am Zentromer getrennt und bewegen sich an die entgegengesetzten Pole der Zelle. 

Telophase

die Chromatiden, die jetzt als Tochterchromosomen bezeichnet werden entspiralisieren sich. 

Um jeden Tochterkern wird eine neue Kernmembran ausgebildet. 

Zum Abschluss erfolgt die Teilung des Zellkörpers.

Meiose (= Reduktions- oder Reifeteilung der Keimzellen)

Begründung der Notwendigkeit der Meiose:

Konstanz der Chromosomenzahl bei den aufeinanderfolgenden Generationen! Wenn die Keimzellen wie die Körperzellen 46 Chromosomen enthielten, dann müssten in den Zellen der Kinder 92 Chromosomen vorhanden sein usw.

=> Notwendigkeit einer Verringerung der Chromosomenzahl

Die Chromosomenpaare ordnen sich in der Äquatorialebene an, aber es trennen sich nicht die Chromatiden (wie bei der Mitose), sondern die homologen Chromosomen. Je ein Chromosom eines Paares geht in die Tochterzellen ein.

Bei der Keimzellenbildung wird also die Zahl der Chromosomen auf die Hälfte verringert.

Dabei folgen zwei Kernteilungsvorgänge aufeinander, wodurch 4 Zellen entstehen, die nur einen einfachen Chromosomensatz besitzen (haploider Chromosomensatz)

Neukombination der väterlichen und mütterlichen Erbanlagen durch die zufallsgemäße Verteilung der homologen Chromosomen und Austausch von homologen Chromosomenabschnitten beim „crossing over“.

Meiose - Schema

Fragen:

Begründe die Notwendigkeit des Meiosevorgangs!

Auf welche Weise kommt es bei der Meiose zu einer Neukombination der Erbanlagen?

Fertige eine beschriftete Skizze vom Ablauf des Meiosevorgangs, ausgehend von einer Zelle mit drei Chromosomenpaaren. 

Wie viele Kombinationen homologer Chromosomen sind bei der Keimzellenbildung des Menschen möglich?

Genotypische Geschlechtsbestimmung (X-Y-Mechanismus)

Bestimmung durch die Geschlechtschromosomen:

Die Frau bildet nur eine Sorte von Eizellen mit jeweils einem X-Chromosom, der Mann zwei Sorten von Spermien, mit X- oder Y-Chromosom im Verhältnis 1:1.

Theoretisches Geschlechterverhältnis: 1:1

aber: auf 100 Mädchengeburten kommen 106 Knabengeburten

- mögliche Ursachen? [Beweglichkeit, Lebensdauer]

Mendelsche Regeln; dominant-rezessive und intermediäre Genwirkung

Gesetzmäßigkeiten der Vererbung - Mendelsche Regeln

Welche Versuchsobjekte wären geeignet? Menschen? Rinder? - Vorteile der Erbsen: große Zahl (statistische Sicherheit), rasche Generationenfolge, leichte Erkennbarkeit von Merkmalen.

Mendels Versuch: Kreuzung zweier Erbsenrassen

? Wie könnte die Tochtergeneration aussehen?

Ergebnis: In der F1-Generation alle Erbsensamen gleich - eine Farbe: gelb hat sich durchgesetzt, sie ist dominant.

? Ist das Merkmal für Grün verlorengegangen? -> Kreuzung der F1 untereinander -> Aufspaltung.

Grün ist nicht verlorengegangen, sondern wurde verdeckt vererbt (rezessiv).

Kreuzungsversuche, die zur 1. und 2. Mendelschen Regel führten:

1. Mendelsche Regel: Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal reinerbig unterscheiden, so sind die Nachkommen in der F1-Generation unter sich gleich (Uniformitätsregel).

Erklärung mit Hilfe des Chromosomenmodells

Begriffe:

dominant: ein Gen kommt auch in heterozygotem Zustand phänotypisch zur Ausprägung

rezessiv: ein Allel, das nur in homozygotem Zustand phänotypisch ausgeprägt wird

Allele: die verschiedenen Zustände eines Gens

Genotyp: Erbbild

Phänotyp: Erscheinungsbild

homozygot: beide Allele eines homologen Chromosomenpaares sind gleich

heterozygot: die beiden Allele eines homologen Chromosomenpaares sind verschieden

2. Mendelsche Regel: Kreuzt man die Mischlinge der F1-Generation untereinander, so treten in der F2-Generation auch die Merkmale der Eltern in einem festen Zahlenverhältnis wieder auf (Spaltungsregel).

Beim dominant-rezessiven Erbgang erfolgt die Aufspaltung im Verhältnis 3 : 1.

Aufgabe: Ergebnis der Rückkreuzung P x F1 ?  [Ergebnis: 1:1]

Statistischer Charakter der Vererbungsregeln

Modellversuch zur Entstehung von Häufigkeitsverhältnissen

aus jedem Gefäß blindlings je eine Kugel entnehmen und Phänotyp notieren, zurücklegen

Intermediärer Erbgang

Beispiel: Wunderblume

Zahlenverhältnis 1:2:1

Bei intermediärer Vererbung werden beide Allele eines Gens nebeneinander ausgeprägt. Der heterozygote Zustand ist im Phänotyp erkennbar.

Dihybrider Erbgang (Neukombination)

Phänotypen zweier reinerbiger Erbsenrassen:

     gelb, rund    grün, kantig

Kreuzungsergebnis: in der F1-Generation alle       gelb, rund

? Welche Allele sind dominant, welche rezessiv?

G -> gelb

g -> grün

R -> rund

r -> kantig

Zahlenverhältnis: 9:3:3:1

3. Mendelsche Regel: Werden zwei reinerbige Individuen gekreuzt, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, dann treten in der F2-Generation sämtliche Kombinationen der Merkmale der P-Generation auf. Die einzelnen Merkmale werden unabhängig voneinander vererbt (Unabhängigkeitsregel, Regel von der freien Kombinierbarkeit der Gene).

 Aufgabe: Rückkreuzung der doppelt heterozygoten Erbsenrasse  

Erscheinungsbild und Erbgang von Merkmalen beim Menschen

Vererbung der Blutgruppen - ABO-System - kodominante Genwirkung

Landsteiner 1901

4 Phänotypen: A, B, AB, 0

Inzwischen sind mehr als 20 verschiedene Blutgruppensysteme bekannt, für Blutübertragungen nur das AB0-System und das Rhesus-System von Bedeutung.

Blutgruppe	A	B	AB	0
Rote Blutkörperchen mit Antigenen	Anti-A-Antigene	Anti-B-Antigene	Anti-A- und Anti-B-Antigene	keine Antigen
Serum enthält	Anti-B-Antikörper	Anti-A-Antikörper	-   keine Antikörper	Anti-A- und Anti-B-Antikörper
Agglutination
Häufigkeit in Europa	43%	14%	6%	37%

A, B und 0 sind multiple Allele, d.h. für einen Genort existiert eine Reihe verschiedener Allele in der Bevölkerung (bei einem Individuum natürlich nur 2)

Kodominante Vererbung der Allele A und B: Im heterozygoten Zustand werden beide Allele nebeneinander ausgeprägt.

Die Allele A und B verhalten sich dominant über das Allel 0.

Rh-System: Rh⁺ verhält sich dominant über rh^- und ist für die Sensibilisierung verantwortlich.

Aufgaben:

In einer Entbindungsanstalt wurden in einer Nacht vier Kinder geboren und versehentlich nicht gekennzeichnet. Ihre Blutgruppen konnten als A, B, AB und 0 ermittelt werden. Die Blutgruppenbestimmung bei den vier Eltern ergab:

I. 0 x 0

II. AB x 0

III. A x B

IV. B x B

Begründen Sie durch Angabe der möglichen Genotypen, auf welche Weise die vier Kinder eindeutig den vier Elternpaaren zugeordnet werden können.

Auf einer Wöchnerinnenstation: Frau Schmidt bekam ein Baby mit dem Schild „Meyer“, eine andere eines mit dem Schild „Schmidt“. Wurden die Schilder verwechselt oder die Babies?

Blutgruppen:

Frau Schmidt: 0

Herr Schmidt: AB

Baby „Schmidt“: A

Baby „Meyer": 0

Kind während des Krieges auf der Flucht abhanden gekommen.

Vater: A  Mutter: 0  Kind: AB

Zeigen Sie an Beispielen der Blutgruppenvererbung die Gültigkeit der 1. und 2. Mendelschen Regel.

Im folgenden Stammbaum sind die Blutgruppen bei einzelnen Personen angegeben. Tragen Sie die fehlenden Blutgruppen ein und geben Sie bei allen Personen die möglichen Genotypen an:

Genotypische Geschlechtsbestimmung (X-Y-Mechanismus)

Bestimmung durch die Geschlechtschromosomen:

Die Frau bildet nur eine Sorte von Eizellen mit jeweils einem X-Chromosom, der Mann zwei Sorten von Spermien, mit X- oder Y-Chromosom im Verhältnis 1:1.

Theoretisches Geschlechterverhältnis: 1 : 1

aber: auf 100 Mädchengeburten kommen 106 Knabengeburten

- mögliche Ursachen? (Beweglichkeit? Lebensdauer?)

Feststellung des genetischen Geschlechts des Menschen

Barr-Körperchen: inaktiviertes X-Chromosom [Skizze]

Die Zahl der Barr-Körperchen ist jeweils um eins kleiner als die Zahl der vorhandenen X-Chromosomen

Mann: normalerweise kein Barr-Körperchen

Frau: normalerweise ein Barr-Körperchen

Bedeutung und Problematik der zellkernmorphologischen Geschlechtsfeststellung im Leistungssport

Genetisch bedingte Krankheiten

Unterscheide:

numerische und srukturelle Chromosomenaberrationen

autosomale und gonosomale Chromosomenaberrationen

Trisomie-21

Symptome:

- schräggestellte, schlitzförmige Lidspalten („Mongolismus“)

- kleinwüchsig, kurze Extremitäten

- rudlicher Kopf mit dicker Zunge im leicht geöffneten Mund

- kurzfingrige, plumpe Hände mit abnormen Hautleistenmustern

(20% mit einziger Knickfurch am kleinen Finger, 40% (gegenüber 4%) mit durchgehender Querfurche „Affenfurche“)

- Schwachsinn (im günstigsten Fall sonderschulfähig)

- angeborene Herzfehler und erhöhte Infektionsanfälligkeit vermindern die Lebenserwartung (50% sterben bis Ende des 6. Lebensjahres)

Häufigkeit: 1:600

Häufigkeitszunahme mit steigendem Alter der Mutter

Mutter 25: ca. 3000:1

Mutter 40: ca. 50:1

DIA: Chromosomensatz mit drei Chromosomen Nr. 21

DIA: Non-disjunction

Entstehung durch Non-disjunction (= Fehlverteilung von einzelnen Chromosomen in Mitose oder Meiose)

Non-disjunction in der Meiose: Die Chromosomen eines Paares haften derart aneinander, dass sie sich in der Anaphase gemeinsam zu einem Zellpol bewegen.

Durch Non-disjunction der beiden Chromosomen Nr.21 während der Meiose entsteht eine Eizelle mit zwei Chromosomen Nr.21, die bei der Befruchtung mit einem normalen Spermium eine Zygote mit drei Chromosomen Nr.21 ergibt.

(Chromosomenpaarung erfolgt noch im Embryo - Verharren in der Prophase - Fortsetzung der Meiose erst kurz vor der Ovulation)

andere Möglichkeit:

Non-disjunction in der Mitose - Folge: mongoloide Mosaikbildung - Schwierigkeiten bei der Diagnose

- Trisomie 13 (D-Trisomie) und 18 (E-Trisomie) nur wenige Tage lebensfähig

- Deletionen

Gonosomale Chromosomenabweichungen

Ursache: Non-disjunction  

	X0	XX	XXX	XXXX	XXXXX
	Turner-Frau (1 : 2500) kleinwüchsig Intelligenz normal unfruchtbar	normale Frau	Poly-X-Frauen (1 : 1000) - äußerlich unauffällig ("super-female"? - meist fruchtbar - Intelligenz oft leicht vermindert
	Y0	XY	XXY	XXXY	XXXXY
	unbekannt, letal	normaler Mann	Klinefelter-Männer (1 : 600) - Hochwuchs (lange Gliedmaßen) - Intelligenz leicht vermindert - nicht zeugungsfähig (keine Spermien)
	YY0	XYY	XXYY	XXXYY	XXXXYY
	unbekannt, letal	Diplo-Y-Männer (1 : 600) - Hochwuchs (über 1,80 m) - Intelligenz leicht vermindert - Verhalten unauffällig! "Mörderchromosom"?? - zeugungsfähig (Pubertät normal)

Aufgaben:

Nennen Sie zwei Symptome der Trisomie 21 (=Down-Syndrom)

Die Chromosomenanalyse einer normalen Frau ergab eine Zahl von 45 Chromosomen. Beide X-Chromosomen waren vorhanden. Ein Chromosom ohne homologen Partner erwies sich als Verschmelzungsprodukt der beiden Chromosomen Nr.21 (=21/21-Translokation).

Welchen Einfluss erwarten Sie für die Kinder dieser Frau? (mit Begründung unter Verwendung einer Schemaskizze)

Welche möglichen Chromosomenkonstellationen (=Karyotypen) sind bei den Kindern eines Mannes mit Diplo-Y-Syndrom (XYY) zu erwarten? (mit Begründung unter Verwendung einer Schemaskizze)

Erklären Sie unter Verwendung einer beschrifteten schematisierten Skizze das Zustandekommen der Chromosomenkonstellation (=Karyotyp)  XXYY. (Rückseite benützen!)

Autosomal-dominante Erbleiden

Einführung: Häufige Krankheitsursachen: Bakterien, Viren (Schnupfen, Grippe usw.) - Krankheiten mit genetischer und umweltbedingter Ursachenkomponente: Zuckerkrankheit, Schizophrenie, Epilepsie. Bei einigen Krankheiten folgt der Erbgang streng den Mendelschen Regeln: also von einem einzigen mutierten Gen verursacht (Erbkrankheiten).

Beispiel: Kurzfingrigkeit (Brachydactylie)

Merkmale des autosomal-dominanten Erbgangs:

- Merkmalsträger geben das Merkmal an die Hälfte ihrer Nachkommen weiter.

- Bevorzugung eines bestimmten Geschlechts besteht nicht.

- unter den Nachkommen merkmalsfreier Personen tritt das Merkmal niemals auf - von seltenen Spontanmutationen abgesehen.

Voraussage über die Wahrscheinlichkeit von Fehlbildungen bei den Kindern?

Kombinationsquadrate zur Darstellung der Verteilung bei dominanten Merkmalen:

Aa x aa

              1 : 1

Aa x Aa

              3 : 1

Welche Gründe könnten vorliegen, wenn die Symptomatik auf ein autosomal-dominantes Erbleiden hinweist, jedoch beide Eltern gesund sind und auch bei den Verwandten keine Krankheitsfälle nachweisbar sind?

• Heterogenie: Äußerlich gleiche Krankheitsbilder können genetisch verschiedene Ursachen haben

• unvollständige Penetranz (=“Durchschlagskraft“) eines Gens

• Neumutationen umso wahrscheinlicher, je schwerer das betreffende Erbleiden schon in frühem Alter das Leben seines Trägers beeinträchtigt und je weniger sich die Merkmalsträger fortpflanzen

• Phänokopie: Durch Außenfaktoren bewirkte Veränderung z.B. Thalidomid-Embryopathie

Autosomal dominante Erbleiden:

Kurzfingrigkeit, Vielfingrigkeit, Spalthand, Spaltfuß, Knochenbrüchigkeit, Chondrodystrophischer Zwergwuchs, Marfan-Syndrom, Muskeldystrophie, erblicher Augenkrebs, erbliche Nachtblindheit, Veitstanz

Autosomal-rezessive Erbleiden

Albinismus

Mucoviscidose

Taubstummheit

Geschlechtsgekoppelte Vererbung - X-chromosomal-rezessiver Erbgang

Beispiel: Stammbaum der Bluterkrankheit in europäischen Fürstenhäusern

Das mutierte Gen liegt im X-Chromosom. Da dieses beim Mann keinen homologen Partner besitzt, haben die dort lokalisierten Gene auch keine Allele. Selbst rezessive Gene führen in diesem hemizygot genannten Zustand bereits in einfacher Ausfertigung zur Manifestation des Merkmals.

[Testtafeln zur Erfassung der Rot-Grün-Blindheit]

Regelmäßigkeiten des X-chromosomal-rezessiven Erbgang:  

- Aus der Ehe eines rot-grünblinden Mannes mit einer farbentüchtigen Frau gehen nur farbentüchtige Söhne und Töchter hervor.   - Heiratet eine farbentüchtige Frau, deren Vater rot-grünblind war, einen farbentüchtigen Mann, so überträgt sie („Überträgerin, Konduktorin“) den Defekt auf die Hälfte ihrer Söhne. Alle Töchter erscheinen normalsichtig.   - Heiratet eine Überträgerin einen normalsichtigen Mann, so gehen aus der Ehe dieses Typs gleich häufig farbengestörte und farbentüchtige Söhne hervor.   - Aus der Ehe einer rot-grünblinden Frau und einem farbentüchtigen Mann gehen ausschließlich rot-grünblinde Söhne und farbentüchtige Töchter hervor.   - Sind beide Eltern farbuntüchtig, können nur ebensolche Kinder entstehen.

  Beispiel für die Vererbung von Farbenblindheit

genetische Familienberatung

pränatale Diagnose

Heterozygotentest

Beispiel Phenylketonurie

Die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin verläuft bei Heterozygoten viel langsamer (weniger Enzym).

Eugenik

Prognosen über die Verschlechterung des menschlichen Erbguts

- Ausschaltung der natürlichen Selektion durch medizinischen Fortschritt und soziale Fürsorge

Beispiele:

Farbenblindheit

Kurzsichtigkeit

Diabetes

Anfälligkeit für Infektionskrankheiten

Diese Defekte sollen sich in der Population durch Neumutationen (Mutationserhöhung durch Zivilisation) immer mehr anhäufen

Beispiel Diabetes kritisch überdenken

überdurchschnittliche Fortpflanzung der Minderbegabten?

Forderung nach eugenischen Maßnahmen? Ist die Gefahr des genetischen Verfalls nicht übertrieben? - vergl. Idioten, Imbezile, schwere Erbleiden, z.B. Bluterkrankheit, Diabetes -> verminderte Fruchtbarkeit

Eugenik: Erforschung und Pflege der menschlichen Erbgesundheit

positive Eugenik: Förderung „wertvoller“ Eigenschaften

Maßnahmen:

- künstliche Besamung (wie Rinder oder Rennpferde?; wünschenswerte Eigenschaften? Vielfalt! Spezialisierung! Heirat innerhalb von Berufsgruppen;

- genetische Manipulation

negative Eugenik: Ausmerzung krankhafter oder schädlicher Erbanlagen

Maßnahmen:

- Sterilisation - gibt es noch Zwangssterilisation?

Bei rezessiven Erbleiden sinnlos - Begründung? - Jeder für ca. 5 rezessive Erbleiden heterozygot!

- Heterozygotentest

- Erbberatung

- Amniozentese

Voraussetzung der angewandten Eugenik: Wertmaßstab

- Gesundheit (Medizin)

wissenschaftlich nicht begründbare Motive:

- Vorurteile zugunsten bestimmter Klassen, Nationen oder sog. Rassen

- Vorstellung von einer Höherentwicklung des Menschen („Übermensch“)

- Überzeugung, dass Degeneration eine notwendige Folge der Zivilisation sei („Selbstdomestikation des Menschen“ bei K. LORENZ; Ansteigen der Kriminalität wird auf Verlust genetisch verankerter sozialer Verhaltensweisen zurückgeführt...)

Eugenische Beratung wird im Interesse der betroffenen Familie durchgeführt, nicht zur Verbesserung der Volksgesundheit

Einfluss der Umwelt auf die Merkmalsausprägung

Ergebnisse der Zwillingsforschung

Entstehung von Zwillingen

Häufigkeit: 1,2%, geographische Unterschiede sind rassisch bedingt.

Unterscheidung von eineiigen und zweieiigen Zwillingen:

Eineiige Zwillinge (EZ) gehen aus einer Zygote hervor (durch Spaltung eines Keims) und haben daher die gleichen Erbanlagen.

Zweieiige Zwillinge (ZZ) entstehen durch die Befruchtung von zwei Eizellen durch zwei Spermien und stimmen daher wie gewöhnliche Geschwister in der Hälfte des Erbgutes überein.

                        Entstehung                        Ursache

Zweieiige Zwillinge (ZZ)                        Befruchtung von zwei Eizellen durch zwei Spermien      

Polyovulation

Eineiige Zwillinge (EZ)                        Spaltung eines Keims                        Spaltungstendenz eines Keims

Unterscheidung zwischen EZ und ZZ durch polysymptomatischen Ähnlichkeitsvergleich: ZZ unterscheiden sich in genetisch bedingten Merkmalen wie Geschlecht, Blutgruppen, Haarfarbe, Augenfarbe, Form von Gesicht, Nase, Ohren, Mund, Hautleistenmuster usw.

Reziproke Hauttransplantate heilen nicht an.

? Auf 300 Zwillingspaare kommen etwa 100 Pärchenzwillinge. Wie viele Zwillingspaare sind eineiig?

Prinzip der Zwillingsforschung

Vergleiche von erbgleichen (EZ) und erbverschiedenen (ZZ) Zwillingen, von zusammen und getrennt aufgewachsenen Zwillingen bieten die Chance, Erb- und Umwelteinflüsse bis zu einem gewissen Grad auseinanderhalten zu können.

z.B. muss die Variation eines quantitativen Merkmals (z.B. Körperhöhe) zwischen EZ ausschließlich umweltbedingt sein, zwischen ZZ können sie durch Anlage und Umwelt bedingt sein.

Lässt sich kein Unterschied im Grad der Übereinstimmung in einem Merkmal zwischen EZ und ZZ feststellen, so ist die beobachtete Variation umweltbedingt.

Zusammenwirken der Kräfte von Erbe und Umwelt

verschiedene Phänotypen bei verschiedenem Erb- und Umwelteinfluss	verschiedene Phänotypen bei gleichem Erbgut und verschiedener Umwelt   EZ-Paare in verschiedener Umwelt (getrennt aufgewachsene EZ)	verschiedene Phänotypen bei gleicher Umwelt und verschiedenem Erbgut   ZZ in gleicher Umwelt

Konkordanz: vollkommene Übereinstimmung in einem Merkmal

Diskordanz: Nichtübereinstimmung in einem Merkmal

z.B. 10 konkordante und 14 diskordante Zwillingspaare: 10/(10+14)=0,42 (42%) Konkordanz

Beispiel: endemischer Kropf

von 36 EZ 25 = 69% konkordant

von 49 ZZ 35 = 71% konkordant

Ergebnis: EZ und ZZ gleich häufig betroffen

à weitgehend umweltbedingt

Fehlerquellen der Zwillingsforschung

- Auslese von konkordanten EZ, weil sie besonders auffällig und interessant sind.

Konkordanzraten müssen an auslesefreien Zwillingsserien vorgenommen werden

- ungleiche intrauterine Umwelt der beiden Zwillinge

- höheres Risiko während der Geburt

- psychologische Schwierigkeiten der Ich-Bildung, Übernahme komplementärer Rollen (z.B. submissiv-dominierend) oder Entwicklung konträrer Neigungen oder Interessen

Intelligenz-Vererbung

Intelligenztest- Aufgaben

Regression zum Mittelwert (Polygenie)

IQ = (Intelligenzalter/Lebensalter) *100

Verteilung:

50%    90-110

17%    110-120

7%      120-130

2%      130-140

0,4% > 140

Auswirkungen einer Egalisierung der Lern- und Lebensbedingungen („Chancengleichheit“)?

Je differenzierter das Bildungsangebot und Anforderungen auch für charakterliche, körperliche, künstlerische Anlagen, umso geringeres Gewicht erhalten die erbbedingten Unterschiede bezüglich der Intelligenz

keine Gewichtung der Wechselwirkung zwischen Erbe und Umwelt